Genetisk sjukdom: Jakta på sjukdomsgenet

1. Kva er DNA-sekvensering, og korleis kan det brukast til å finne genfeil?
2. Korleis blei medisinar til sjukdommen hemofili utvikla før, og korleis blir det gjort i dag?
3. Kva går genterapi ut på? Kva gjekk galt då ein forsøkte genterapi til barn med SCID (alvorleg kombinert immunsvikt)?
4. Nokre menneske veit at dei har alvorlege sjukdommar som Huntington-sjukdom i familien. Personar med denne sjukdommen kan vere friske fram til 40–50-årsalderen. Kan du finne argument for og imot å teste seg for å finne ut om ein blir ramma av denne sjukdommen? Har det noka betyding om ein planlegg å få barn?
5. Kan det å vite at ein har stort sannsyn for å få ein sjukdom, føre til at ein får dårlegare livskvalitet? Kva meiner du?

Det blir nemnt i filmen at Noreg har ei lov som regulerer korleis gentesting blir gjort i Noreg (bioteknologilova). La oss seie at Noreg ikkje hadde ei slik lov, og at du blei spurt om å komme med forslag til regulering av gentestar.

1. Gi fem moment som du synest må inkluderast i di utgåve av bioteknologilova, og forklar kvifor dei er viktige.
2. Synest du det er viktig eller ikkje å ha ei slik lov?
3. La oss seie at nabolanda hadde ei heilt annleis bioteknologilov (eller inga lov i det heile). Kva slags utfordringar trur du kunne oppstå på grunn av dette?

Du jobbar med eit prosjekt i lab kor du skal sekvensere eit gen som er involvert i utvikling av arveleg hjartesjukdom som kan gi risiko for plutseleg død. Du er ennå ikkje heilt komfortabel med sekvenseringsmetoden, og du har derfor spurt ein av kollegaene dine om ei blodprøve og tatt med ei blodprøve frå deg sjølv for å kunne øve litt på teknikken. Når du får resultata, ser du ei endring i sekvensen i blodprøva til kollegaen din.

1. Kva gjer du no?
2. Er det slik at alle sekvensvariantar gir sjukdom?
3. Skal du informere kollegaen din om dette, og i så fall korleis?
4. Er det lov å gjere slik testing sjølv i Noreg? Kvifor eller kvifor ikkje?

Kva er ein alvorleg sjukdom? Kor alvorleg meiner du at ein arveleg sjukdom skal vere før ein kan ta abort etter 12. uke av eit foster som er disponert for sjukdommen? Gi døme. Har det betydning dersom det er usikkert kor alvorleg form for sjukdommen barnet vil få?

Filmen nemner at alle menneske har ulike genetiske variantar, men at ikkje alle desse fører til sjukdom. La oss seie at du nettopp har funne ut at du sjølv har ein variant av eit gen som gir redusert syn i vaksen alder, og som blir verre med åra. Det er stor variasjon i kor dårleg synet kan bli, men i verste fall kan ein miste synet totalt.

1. Kven vil du fortelje dette til, og kven vil du ikkje fortelje det til?
2. Kva trur du vil vere viktig med omsyn til planlegging for framtida di?
3. La oss seie at du blei spurt om å delta i eit forskingsprosjekt som skal prøve ut ein ny genterapi for dette. Kva slags spørsmål ville du ha stilt før du bestemte deg for om du ønskte å delta eller ikkje?

Tenk deg at du er tilsett i ein fabrikk, og arbeidsformannen kjem til deg og spør om du vil genteste deg for å finne ut om du har risiko for allergi eller luftvegssjukdom. Det er mykje støv enkelte stader i fabrikken, og han ønskjer å fordele jobbane etter helse. Kva ville du gjere – og kvifor?