Fagstoff

Interaktivt innhold

Hardy-Weinberg-prinsippet

Hva skjer dersom ingen evolusjonære mekanismer virker på populasjonen? Og hva har det å si om reproduksjon skjer tilfeldig? I denne artikkelen får du svaret gjennom Hardy-Weinberg-prinsippet. Vi viser også hvordan du kan regne ut hvor vanlige ulike alleler og genotyper er i en populasjon.

To mørke musvåker som sitter på et gjerde. Foto. — Musvåker kan ha ulike farger på fjærdrakta, og de har en tendens til å danne par med musvåker med liknende fjærdrakt. Hva har det å si for genlageret om reproduksjon skjer tilfeldig eller ikke?

Hva skjer i fravær av evolusjon?

Vi ser for oss en populasjon der ingen evolusjonære mekanismer virker, og der reproduksjon skjer helt tilfeldig. Det vil si at disse fem betingelsene er oppfylt:

Ingen naturlig seleksjon. Alle individer har lik sannsynlighet for å overleve og reprodusere seg, uavhengig av genotypen.
Ingen genetisk drift. Populasjonen er uendelig stor.
Ingen genflyt. Populasjonen er isolert.
Ingen mutasjon. Ingen nye alleler oppstår.
Tilfeldig reproduksjon. Genotypen påvirker ikke hvem individet får avkom med.

Hva skjer med allel- og genotypefrekvensene over tid i denne populasjonen?

Svaret på dette spørsmålet er kjent som Hardy-Weinberg-prinsippet.

Hardy-Weinberg-prinsippet

I en populasjon som ikke blir påvirket av evolusjonære mekanismer, vil allelfrekvensene være uforandret fra generasjon til generasjon.

Dersom reproduksjon i tillegg skjer tilfeldig, vil det oppstå en bestemt sammenheng mellom allel- og genotypefrekvensene i populasjonen.

I denne situasjonen sier vi at populasjonen er i genetisk likevekt, også kalt Hardy-Weinberg-likevekt.

Dersom populasjonen er i Hardy-Weinberg-likevekt, kan vi regne ut genotypefrekvenser ved hjelp av allelfrekvenser, og omvendt. I resten av artikkelen viser vi hvordan du gjør dette.

Fra allelfrekvenser til genotypefrekvenser

Vi tenker oss en populasjon som er i likevekt for et bestemt gen. Som eksempel bruker vi genet som bestemmer evnen til å smake stoffet PTC (fenyltiokarbamid). I populasjonen finnes det to alleler: T, som gir evnen til å smake PTC, og t, som gir manglende smaksevne.

Et krysningsskjema som viser kombinasjoner av kjønnsceller fra to foreldre som begge har genotypen stor T liten t. Eggceller med allelene stor T og liten t er plassert vannrett øverst. Sædceller med allelene stor T og liten t er plassert loddrett til venstre. Inne i de fire rutene vises de mulige genotypene til avkommet. Øverst til venstre er stor T stor T. Øverst til høyre og nederst til venstre er stor T liten t. Nederst til høyre er liten t liten t. — Krysningsskjema som viser de mulige genotypene til et avkom når begge foreldrene har genotypen Tt.

Krysningsskjema for ett enkelt par

Du er helt sikkert kjent med krysningsskjema som et hjelpemiddel for å finne genotypefrekvenser hos avkommet til ett enkelt par. Vi repeterer dette kort før vi viser hvordan det kan brukes på en hel populasjon.

Dersom begge foreldrene har genotypen Tt, vil halvparten av kjønnscellene ha T, og halvparten vil ha t.

Når vi kombinerer de mulige kjønnscellene i et krysningsskjema, ser vi at de forventede genotypefrekvensene blir slik:

0,25 for TT
0,5 for Tt
0,25 for tt

Et kvadratisk krysningsskjema som viser allelfrekvenser for en hel populasjon. Den vannrette siden viser frekvensene for eggceller med stor T på 0,4 og liten t på 0,6. Den loddrette siden viser frekvensene for sædceller med stor T på 0,4 og liten t på 0,6. Kvadratet er delt i fire fargede felt der arealet representerer genotypefrekvensene. Øverst til venstre er et oransje felt for genotype stor T stor T på 0,16. Øverst til høyre og nederst til venstre er to grønne felt for genotype stor T liten t på 0,24 hver. Nederst til høyre er et blått felt for genotype liten t liten t på 0,36. — Krysningsskjema som viser hvordan allelfrekvensene i en populasjon gir de forventede genotypefrekvensene i neste generasjon.

Krysningsskjema for en hel populasjon

Vi kan bruke den samme tankegangen for en hel populasjon. Forskjellen er at vi nå setter inn allelfrekvensene langs sidene i skjemaet.

La oss anta at frekvensen av T er 0,4, og frekvensen av t er 0,6. Da markerer vi 0,4 av sidelengden for T, og 0,6 for t. Når vi tegner krysningsskjemaet, får vi fire felt. Arealet av hvert felt tilsvarer genotypefrekvensen i neste generasjon:

Frekvens TT: $0, 4 \cdot 0, 4 = 0, 16$
Frekvens Tt: $0, 4 \cdot 0, 6 + 0, 6 \cdot 0, 4 = 0, 48$
Frekvens tt: $0, 6 \cdot 0, 6 = 0, 36$

Krysningsskjemaet viser dermed sammenhengen mellom allelfrekvensene og genotypefrekvensene. Summen av genotypefrekvensene er alltid 1, som tilsvarer
100 % av individene i populasjonen.

Prøv selv!

Hva blir genotypefrekvensene dersom allelfrekvensene er 0,7 for T og 0,3 for t?

Løsning

Frekvens TT: $0, 7 \cdot 0, 7 = 0, 49$
Frekvens Tt: $0, 7 \cdot 0, 3 + 0, 7 \cdot 0, 3 = 0, 42$
Frekvens tt: $0, 3 \cdot 0, 3 = 0, 09$

Hardy-Weinberg-likningene

Et kvadrat med 100 små ruter er delt i fire felt. Øverste side av kvadratet er merket med p og q, som er frekvensene av allelene T og t blant eggcellene. Venstre side av kvadratet er merket med p og q, som er frekvensene av allelene T og t blant sædcellene. Øverste venstre felt viser p ganger p. Øverste høyre felt viser q ganger p. Nederste venstre felt viser p ganger q. Nederste høyre felt viser q ganger q. Arealet til de fire feltene representerer genotypefrekvensene i populasjonen. Illustrasjon.

Dersom vi kaller allelfrekvensene p og q, kan vi beskrive disse sammenhengene generelt ved hjelp av to likninger.

$p + q = 1$
$p^{2} + 2 p q + q^{2} = 1$

Disse likningene kalles Hardy-Weinberg-likningene. Ser du sammenhengen mellom likningene og krysningsskjemaet?

Fra genotypefrekvenser til allelfrekvenser

Vi har nå sett hvordan vi bruker allelfrekvenser til å bestemme genotypefrekvenser. I praksis har vi ofte behov for å gå motsatt vei: fra genotypefrekvenser til allelfrekvenser.

La oss si at vi tester evnen til å smake PTC i en populasjon. Vi observerer at 80 % har smaksevne og 20 % ikke har det. Hvordan kan vi bruke disse tallene til å beregne allelfrekvensene?

Siden T er dominant, vet vi at individer med genotypen TT og Tt smaker PTC, mens individer med tt ikke gjør det. Dermed er frekvensen av genotypen tt lik 0,20.

For en populasjon i Hardy-Weinberg-likevekt er frekvensen av tt lik $q^{2}$ , der q er frekvensen av allelet t. Vi kan derfor regne slik:

$q^{2} = 0, 2$

$q = \sqrt{0, 2} \approx 0, 45$

Frekvensen av allel t er altså 0,45.

Undersøk selv!

Bruk PTC-papir til å teste hvor mange i klassen som kan smake PTC og hvor mange som ikke kan det. Bruk deretter resultatene til å beregne allelfrekvensene og de tilhørende genotypefrekvensene.

Tips: Start med å bestemme frekvensen av tt.

Hvilken nytte har Hardy-Weinberg-prinsippet?

Hardy-Weinberg-prinsippet gjør at vi kan vurdere om evolusjon eller ikke-tilfeldig reproduksjon foregår i en populasjon.

Dersom vi observerer at allelfrekvensene endrer seg, eller at genotypefrekvensene ikke stemmer overens med det vi forventer ut fra allelfrekvensene, vet vi at populasjonen ikke er i Hardy-Weinberg likevekt.

Da kan vi slå fast at en eller flere evolusjonære mekanismer påvirker populasjonen, eller at det er ikke-tilfeldig reproduksjon. Neste steg kan være å finne ut hvilke mekanismer det er snakk om.

Logikken bak Hardy-Weinberg-prinsippet

La oss se på hvorfor uendrede allelfrekvenser og den matematiske sammenhengen mellom allel- og genotypefrekvenser er en konsekvens av at ingen evolusjonære mekanismer virker, og at reproduksjonen skjer tilfeldig.

Vi tar utgangspunkt i en populasjon der frekvensen av allel T er p og frekvensen av allel t er q (Generasjon 1 i figuren). Vi forutsetter at ingen evolusjonære mekanismer virker på populasjonen og at reproduksjon er tilfeldig.

Vi kan forestille oss at alle individene i populasjonen legger kjønnscellene sine i en felles beholde, representert ved sirkelen i midten. Siden det foregår verken naturlig seleksjon eller genetisk drift, bidrar alle individer med like mange kjønnsceller. I tillegg forutsetter vi at det ikke skjer genflyt eller mutasjon som tilfører nye alleler i beholderen. Dette gjør at allelfrekvensene blant kjønnscellene i beholderen forblir p og q.

Siden reproduksjon skjer tilfeldig, kan vi tenke oss at avkom blir til ved tilfeldig trekning av én eggcelle og én sædcelle fra beholderen:

Sannsynligheten for å trekke allel T er p.
Sannsynligheten for å trekke allel t er q.

Når kjønnscellene blir kombinert tilfeldig i et stort antall befruktninger, får vi genotypefrekvensene p², 2pq og q² i neste generasjon (Generasjon 2 i figuren).

Dette resonnementet viser logikken bak Hardy-Weinberg-prinsippet og gir oss to viktige konsekvenser:

Allelfrekvensene p og q endrer seg ikke fra generasjon til generasjon.
Vi kan bruke allelfrekvensene til å beregne genotypefrekvensene
p², 2pq og q².

Diagrammet viser Hardy-Weinberg-prinsippet over to generasjoner. I generasjon 1 har menneskene genotypene stor T stor T, stor T liten t eller liten t liten t, med allelfrekvensene p og q. Når ingen evolusjonære mekanismer virker, blir det dannet kjønnsceller som også har allelfrekvensene p og q. Ved tilfeldig reproduksjon gir dette en ny generasjon med mennesker der genotypefrekvensene er p², 2pq og q². — Modell av Hardy-Weinberg-prinsippet. Når ingen evolusjonære mekanismer virker, og reproduksjon skjer tilfeldig, gir allelfrekvensene p og q genotypefrekvensene p², 2pq og q² i neste generasjon.

Test deg selv

Kilde

Williams, K. R., Wasson, S. R., Barrett, A., Greenall, R. F., Jones, S. R., & Bailey, E. G. (2021). Teaching Hardy-Weinberg equilibrium using population-level Punnett squares: Facilitating calculation for students with math anxiety. CBE—Life Sciences Education, 20(2), ar22. https://doi.org/10.1187/cbe.20-09-0219