Fagstoff

Interaktivt innhald

Hardy-Weinberg-prinsippet

Kva skjer dersom ingen evolusjonære mekanismar verkar på populasjonen? Og kva har det å seie om reproduksjon skjer tilfeldig? I denne artikkelen får du svaret gjennom Hardy-Weinberg-prinsippet. Vi viser også korleis du kan rekne ut kor vanlege ulike allel og genotypar er i ein populasjon.

To mørke musvåker som sit på eit gjerde. Foto. — Musvåker kan ha ulike fargar på fjørdrakta, og dei har ein tendens til å danne par med musvåker med liknande fjørdrakt. Kva har det å seie for genlageret om reproduksjon skjer tilfeldig eller ikkje?

Kva skjer i fråvær av evolusjon?

Vi ser for oss ein populasjon der ingen evolusjonære mekanismar verkar, og der reproduksjon skjer heilt tilfeldig. Det vil seie at desse fem vilkåra er oppfylte:

Ingen naturleg seleksjon. Alle individ har likt sannsyn for å overleve og reprodusere seg, uavhengig av genotypen.
Ingen genetisk drift. Populasjonen er uendeleg stor.
Ingen genflyt. Populasjonen er isolert.
Ingen mutasjon. Ingen nye allel oppstår.
Tilfeldig reproduksjon. Genotypen påverkar ikkje kven individet får avkom med.

Kva skjer med allel- og genotypefrekvensane over tid i denne populasjonen?

Svaret på dette spørsmålet er kjent som Hardy-Weinberg-prinsippet.

Hardy-Weinberg-prinsippet

I ein populasjon som ikkje blir påverka av evolusjonære mekanismar, vil allelfrekvensane vere uendra frå generasjon til generasjon.

Dersom reproduksjon i tillegg skjer tilfeldig, vil det oppstå ein bestemd samanheng mellom allel- og genotypefrekvensane i populasjonen.

I denne situasjonen seier vi at populasjonen er i genetisk likevekt, også kalla Hardy-Weinberg-likevekt.

Dersom populasjonen er i Hardy-Weinberg-likevekt, kan vi rekne ut genotypefrekvensar ved hjelp av allelfrekvensar, og omvendt. I resten av artikkelen viser vi korleis du gjer dette.

Frå allelfrekvensar til genotypefrekvensar

Vi tenker oss ein populasjon som er i likevekt for eit bestemt gen. Som døme bruker vi genet som bestemmer evna til å smake stoffet PTC (fenyltiokarbamid). I populasjonen finst det to allel: T, som gir evna til å smake PTC, og t, som gir manglande smaksevne.

Eit krysningsskjema som viser kombinasjonar av kjønnsceller frå to foreldre som begge har genotypen stor T liten t. Eggceller med allela stor T og liten t er plassert vassrett øvst. Sædceller med allela stor T og liten t er plassert loddrett til venstre. Inne i dei fire rutene ser vi dei moglege genotypane til avkommet. Øvst til venstre er stor T stor T. Øverst til høgre og nedst til venstre er stor T liten t. Nedst til høgre er liten t liten t. — Krysningsskjema som viser dei moglege genotypane til eit avkom når begge foreldra har genotypen Tt.

Krysningsskjema for eitt enkelt par

Du er heilt sikkert kjend med krysningsskjema som eit hjelpemiddel for å finne genotypefrekvensar hos avkommet til eitt enkelt par. Vi repeterer dette kort før vi viser korleis det kan brukast på ein heil populasjon.

Dersom begge foreldra har genotypen Tt, vil halvparten av kjønnscellene ha T, og halvparten vil ha t.

Når vi kombinerer dei moglege kjønnscellene i eit krysningsskjema, ser vi at dei forventa genotypefrekvensane blir slik:

0,25 for TT
0,5 for Tt
0,25 for tt

Eit kvadratisk krysningsskjema som viser allelfrekvensar for ein heil populasjon. Den vassrette sida viser frekvensane for eggceller med stor T på 0,4 og liten t på 0,6. Den loddrette sida viser frekvensane for sædceller med stor T på 0,4 og liten t på 0,6. Kvadratet er delt i fire farga felt der arealet representerer genotypefrekvensane. Øvst til venstre er eit oransje felt for genotype stor T stor T på 0,16. Øvst til høgre og nedst til venstre er to grøne felt for genotype stor T liten t på 0,24 kvar. Nedst til høgre er eit blått felt for genotype liten t liten t på 0,36. — Krysningsskjema som viser korleis allelfrekvensane i ein populasjon gir dei forventa genotypefrekvensane i neste generasjon.

Krysningsskjema for ein heil populasjon

Vi kan bruke den same tankegangen for ein heil populasjon. Forskjellen er at vi no set inn allelfrekvensane langs sidene i skjemaet.

La oss rekne med at frekvensen av T er 0,4, og frekvensen av t er 0,6. Då markerer vi 0,4 av sidelengda for T, og 0,6 for t. Når vi teiknar krysningsskjemaet, får vi fire felt. Arealet av kvart felt svarer til genotypefrekvensen i neste generasjon:

Frekvens TT: $0, 4 \cdot 0, 4 = 0, 16$
Frekvens Tt: $0, 4 \cdot 0, 6 + 0, 6 \cdot 0, 4 = 0, 48$
Frekvens tt: $0, 6 \cdot 0, 6 = 0, 36$

Krysningsskjemaet viser dermed samanhengen mellom allelfrekvensane og genotypefrekvensane. Summen av genotypefrekvensane er alltid 1, som svarer til
100 % av individa i populasjonen.

Prøv sjølv!

Kva blir genotypefrekvensane dersom allelfrekvensane er 0,7 for T og 0,3 for t?

Løysing

Frekvens TT: $0, 7 \cdot 0, 7 = 0, 49$
Frekvens Tt: $0, 7 \cdot 0, 3 + 0, 7 \cdot 0, 3 = 0, 42$
Frekvens tt: $0, 3 \cdot 0, 3 = 0, 09$

Hardy-Weinberg-likningane

Eit kvadrat med 100 små ruter er delt i fire felt. Øvste side av kvadratet er merkt med p og q, som er frekvensane av allela T og t blant eggcellene. Venstre side av kvadratet er merkt med p og q, som er frekvensane av allela T og t blant sædcellene. Øvste venstre felt viser p gonger p. Øvste høgre felt viser q gonger p. Nedste venstre felt viser p gonger q. Nedste høgre felt viser q gonger q. Arealet til dei fire felta representerer genotypefrekvensane i populasjonen. Illustrasjon.

Dersom vi kallar allelfrekvensane p og q, kan vi beskrive desse samanhengane generelt ved hjelp av to likningar.

$p + q = 1$
$p^{2} + 2 p q + q^{2} = 1$

Desse likningane kallar vi Hardy-Weinberg-likningane. Ser du samanhengen mellom likningane og krysningsskjemaet?

Frå genotypefrekvensar til allelfrekvensar

Vi har no sett korleis vi bruker allelfrekvensar til å bestemme genotypefrekvensar. I praksis har vi ofte behov for å gå motsett veg: frå genotypefrekvensar til allelfrekvensar.

La oss seie at vi testar evna til å smake PTC i ein populasjon. Vi observerer at 80 % har smaksevne og 20 % ikkje har det. Korleis kan vi bruke desse tala til å berekne allelfrekvensane?

Sidan T er dominant, veit vi at individ med genotypen TT og Tt smaker PTC, mens individ med tt ikkje gjer det. Dermed er frekvensen av genotypen tt lik 0,20.

For ein populasjon i Hardy-Weinberg-likevekt er frekvensen av tt lik $q^{2}$ , der q er frekvensen av allelet t. Vi kan derfor rekne slik:

$q^{2} = 0, 2$

$q = \sqrt{0, 2} \approx 0, 45$

Frekvensen av allel t er altså 0,45.

Undersøk sjølv!

Bruk PTC-papir til å teste kor mange i klassen som kan smake PTC og kor mange som ikkje kan det. Bruk deretter resultata til å berekne allelfrekvensane og dei tilhøyrande genotypefrekvensane.

Tips: Start med å bestemme frekvensen av tt.

Kva nytte har Hardy-Weinberg-prinsippet?

Hardy-Weinberg-prinsippet gjer at vi kan vurdere om evolusjon eller ikkje-tilfeldig reproduksjon går føre seg i ein populasjon.

Dersom vi observerer at allelfrekvensane endrar seg, eller at genotypefrekvensane ikkje stemmer overeins med det vi forventar ut frå allelfrekvensane, veit vi at populasjonen ikkje er i Hardy-Weinberg likevekt.

Då kan vi slå fast at ein eller fleire evolusjonære mekanismar påverkar populasjonen, eller at det er ikkje-tilfeldig reproduksjon. Neste steg kan vere å finne ut kva mekanismar det er snakk om.

Logikken bak Hardy-Weinberg-prinsippet

La oss sjå på kvifor uendra allelfrekvensar og den matematiske samanhengen mellom allel- og genotypefrekvensar er ein konsekvens av at ingen evolusjonære mekanismar verkar, og at reproduksjonen skjer tilfeldig.

Vi tek utgangspunkt i ein populasjon der frekvensen av allel T er p og frekvensen av allel t er q (Generasjon 1 i figuren). Vi føreset at ingen evolusjonære mekanismar verkar på populasjonen, og at reproduksjonen er tilfeldig.

Vi kan førestille oss at alle individa i populasjonen legg kjønnscellene sine i ein felles behaldar, representert ved sirkelen i midten. Sidan det verken føregår naturleg seleksjon eller genetisk drift, bidreg alle individa med like mange kjønnsceller. I tillegg føreset vi at det ikkje skjer genflyt eller mutasjonar som tilfører nye allel til behaldaren. Dette gjer at allelfrekvensane blant kjønnscellene i haldaren held fram med å vere p og q.

Sidan reproduksjon skjer tilfeldig, kan vi tenke oss at avkommet blir til ved tilfeldig trekking av éi eggcelle og éi sædcelle frå behaldaren:

Sannsynet for å trekke allel T er p.
Sannsynet for å trekke allel t er q.

Når kjønnscellene blir kombinerte tilfeldig i mange befruktningar, får vi genotypefrekvensane p², 2pq og q² i neste generasjon (Generasjon 2 i figuren).

Dette resonnementet viser logikken bak Hardy-Weinberg-prinsippet og gir oss to viktige konsekvensar:

Allelfrekvensane p og q endrar seg ikkje frå generasjon til generasjon.
Vi kan bruke allelfrekvensane til å berekne genotypefrekvensane
p², 2pq og q².

Diagrammet viser Hardy-Weinberg-prinsippet over to generasjonar. I generasjon 1 har menneska genotypane stor T stor T, stor T liten t eller liten t liten t, med allelfrekvensane p og q. Når ingen evolusjonære mekanismar verkar, blir det danna kjønnsceller som også har allelfrekvensane p og q. Ved tilfeldig reproduksjon gir dette ein ny generasjon med menneske der genotypefrekvensane er p², 2pq og q². — Modell av Hardy-Weinbergs-prinsippet. Når ingen evolusjonære mekanismar verkar, og reproduksjon skjer tilfeldig, gir allelfrekvensane p og q genotypefrekvensane p², 2pq og q² i neste generasjon.

Test deg sjølv

Kjelde

Williams, K. R., Wasson, S. R., Barrett, A., Greenall, R. F., Jones, S. R., & Bailey, E. G. (2021). Teaching Hardy-Weinberg equilibrium using population-level Punnett squares: Facilitating calculation for students with math anxiety. CBE—Life Sciences Education, 20(2), ar22. https://doi.org/10.1187/cbe.20-09-0219