Gentest

Ei lita spyttprøve er nok til å kunne hente ut informasjonen som ligg i gena dine. Ein gentest kan vere ein målretta analyse av nokre spesifikke gen eller ei kartlegging av heile arvematerialet ditt. Ein slik test kan gi deg informasjon om ulike genvariantar, og han kan identifisere genfeil eller endringar i kromosomstrukturen din.

Vi har to kopiar av kvart gen: Den eine kopien er arva frå far og den andre frå mor. Viss eit av gena i eit genpar kodar for ein arveleg sjukdom, kan det påverke sjukdomsbiletet ditt, men ikkje alltid. Viss du arvar eit dominant sjukdomsgen, blir du sjuk – sjølv om det andre genet i genparet er «friskt». Viss eit sjukdomsgen er recessivt, må du arve sjukdomsgenet frå begge foreldra dine for at du sjølv skal bli sjuk. Viss du berre arvar eitt recessivt sjukdomsgen, vil det friske genet i genparet dominere. Då blir du ikkje sjuk sjølv, men du blir berar av ein genetisk sjukdom som kan vidareførast til eventuelle barn.

Sjølv om alle menneske har dei same gena, er ikkje baserekkjefølgja i gena våre identiske. Genfeil eller endringar i baserekkjefølgja skaper ulike genvariantar. Det gjer at aktiviteten til gena våre er ulik, og det bidreg til å gi oss ulike eigenskapar og ulik utsjånad. Men genfeil i eitt gen eller ein kombinasjon av genfeil i ulike gen kan òg auke risikoen for å utvikle sjukdom.

Små variasjonar i DNA og usikker tolking av gentestar

Det er risikoen for framtidig sjukdom og usikkerheita knytt til resultata som gjer gentestar så vanskelege å ta stilling til. Risiko betyr at det er eit gitt sannsyn for at ein får ein sjukdom. Det betyr ikkje at ein garantert vil få sjukdommen. Med usikkerheit meiner vi at vi i dag har avgrensa kunnskap om arvematerialet til mennesket. Det er mykje vi ikkje veit om ulike genvariantar, om korleis gena verkar saman, og om samspelet mellom gen, miljø og livsstil. Dette gjer det vanskeleg å tolke all informasjonen gentestane gir.

Utviklinga av gentestar har gitt oss moglegheita til meir persontilpassa medisin. I Noreg kan du i dag få testa om du har bestemte arvelege sjukdommar, dersom sjukdommen er påvist i næraste familie og den genetiske årsaka til sjukdommen er kjend. Gentestar blir då brukte for å stadfeste eller avkrefte om ein genetisk sjukdom har gått i arv. Vissa gir moglegheit for betre medisinsk behandling, førebygging og informasjon om risikoen for å føre sjukdommen vidare.

Auka datamengd ved gentestar og meir innsikt i korleis gen verkar saman, gjer at det kan vere utfordrande å tolke gentestar. Derfor får pasientar som blir gentesta, tett oppfølging av fagpersonell, såkalla genetisk rettleiing.

Variasjonar i arvematerialet kan gjere at nokon er meir disponerte for å bli avhengige av rusmiddel, og at folk har ulik evne til å bryte ned legemiddel. Ved å vite slike ting om arvestoffet til eit menneske kan vi i framtida gi behandling som er endå meir tilpassa den enkelte.

Tidlegare var gentestar berre tilgjengelege i medisinsk samanheng gjennom helsevesenet. Men med teknologisk utvikling og reduserte kostnader har det utvikla seg ein privat marknad for gentestar som vi enkelt kan bestille via internett. Du sender ei spyttprøve i ein konvolutt til eit laboratorium i utlandet, som etter nokre dagar har analysert DNA-et ditt. Du kan dermed få ei fullstendig oversikt over alle gena i ditt eige arvestoff tilsend på e-post.

Nettbaserte gentestar kartlegg i hovudsak mindre alvorlege sjukdommar og eigenskapar som ikkje er knytte til sjukdom. Ved hjelp av ein slik sjølvtest kan du få vite om gen som gir deg spesielle talent, eller få ei oversikt over kvar forfedrane dine kom frå. Men nokre sjølvtestfirma tilbyr òg testar som blir brukte i helsevesenet, og som gir informasjon om du er disponert for sjukdommar med ei kjend genetisk årsak. Det kan til dømes vere arveleg brystkreft og alvorlege sjukdommar som det ikkje finst behandling for, som Alzheimers og Parkinsons sjukdom. Er dette verkeleg informasjon du ønskjer å få?

Vil du vite kva gen du har, og skal andre få innsikt?

Viss du tek ein gentest som gir deg rettleiing om kosthald og trening eller informasjon om ein sjukdom som kan førebyggjast, får det deg kanskje til å leggje om livsstilen din. Men kva om resultatet viser sjukdom som ikkje lèt seg behandle?

Enkelte vil vite kva sjukdomsgen dei har, for å kunne planleggje livet ut frå det, unngå å føre sjukdommen vidare og sleppe å lure på om dei har arva ein alvorleg sjukdom. Men det er slett ikkje alle som ønskjer eller taklar å få vite kva sjukdommar dei kan få i framtida. Nokon blir redde og får angst av å leite etter teikn og vente på symptom. Du blir òg nøydd til å ta stilling til kva du vil fortelje til andre. Hugs at informasjon om alvorleg sjukdom og framtida di ikkje berre påverkar deg sjølv. Han påverkar òg familie og vener. Før du vel å ta ein gentest, må du derfor tenkje grundig gjennom kva informasjon ein slik test kan gi, og korleis denne informasjonen vil påverke deg.