Plutselege forandringar i arvestoffet
Mutasjon er ei forandring i eit gen eller i eit kromosom. Forandringane kan skje på grunn av stråling, etter påverknad av kjemikaliar eller utan påviseleg grunn.
Verknad
Mutasjonar kan vere heilt ufarlege eller medføre berre små plager, men dei kan også føre til meir alvorleg sjukdom, som blant anna kreft.
Viss ein mutasjon oppstår når kjønnsceller blir danna, kan mutasjonen bli ført vidare til neste generasjon. Over tid kan denne mutasjonen få en utbreiing blant dei som er i slekt, og bli vanleg i enkelte populasjonar.
Når kjønnsceller med alvorlege mutasjonar deltar i ei befruktning, kan det føre til abort på eit tidleg stadium, også før menstruasjonen ikkje kjem.
Mutasjon i ei kroppscelle blir kalla somatisk mutasjon, han verkar berre lokalt og går ikkje i arv.
Effektiv kontroll og reparasjon
Sidan cellene har fleire reparasjonssystem som gjenkjenner og reparerer eventuelle feil, er mutasjonar nokså sjeldne.
Desse enzyma (DNA-polymerasar) har ein feilrate på cirka 1 per 1 million nukleotid. Viss eit gen har ein mutasjon, kan det tilsvarande genet på det andre kromosomet ofte overta funksjonen.
Kromosommutasjon
Når celler deler seg, er det en tynn proteintråd som trekkjer kromosoma eller kromatida til kvar si side av cella før sjølve delinga. Når ein proteintråd ryk, blir fordelinga av kromosom ulik i dei to nye cellene.
Viss dette skjer når kjønnsceller blir danna, vil heile kromosomparet bli med til den eine sida, mens den andre sida gir opphav til ei celle utan dette kromosomet. Resultatet blir kjønnsceller med feil kromosomtal. Normalt skal det vere eitt kromosom frå kvart kromosompar (23 kromosom i kjønnscellene hos menneske).
Andre kromosommutasjonar kan skje ved at ein del av eit kromosom byter plass, fell av eller blir snudd.
Døme på kromosommutasjon (artiklar frå snl.no)
- Trisomi 21 – Downs syndrom
- XYY-syndrom
- Klinefelter syndrom – XXY-syndrom
- Turners syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
Genmutasjon
Feil kan oppstå når DNA skal kopierast før ei celle deler seg. Som du kanskje hugsar frå kapittelet om proteinsyntesen, blir tre og tre nitrogenbasar «lesne» i ribosomet når aminosyrene skal setjast saman til en polypeptidkjede som skal bli til eit protein. Her kan du sjå døme på korleis genmutasjonar oppstår.
Ein nitrogenbase blir bytta ut med ein annan
Denne mutasjonen treng ikkje å ha noko betyding, fordi det finst fleire triplettar som kodar for same aminosyre. til dømes kodar både UCU og UCC for aminosyra Serin (se tabell med genetisk kode).
I andre tilfelle kan ein feil base gi ei feil aminosyre. Det kan føre til sjukdom fordi eit protein, til dømes eit enzym med en feil aminosyre, ikkje fungerer.
Sigdcelleanemi skuldast ein feil nitrogenbase som gir ei feil aminosyre i hemoglobin-molekylet. Mutasjonen fører til svekka oksygentransport, men også til vern mot malaria. Det siste gir fordelar i område av Afrika der sjukdommen er mest utbreidd.
På Norsk Helseinformatikk sine nettsider kan du lese meir om sigdcelleanemi.
Ein nitrogenbase forsvinn eller kjem i tillegg
Denne mutasjonen er langt meir dramatisk, sidan alle triplettar etter feilen blir avlesne med forskyving. Det blir andre aminosyrer enn dei som skulle ha vore der, og proteinet vil ikkje fungere.