Gentest

En liten spyttprøve er nok til å kunne hente ut informasjonen som ligger i genene dine. En gentest kan være en målrettet analyse av noen spesifikke gener eller en kartlegging av hele arvematerialet ditt. En slik test kan gi deg informasjon om ulike genvarianter, og den kan identifisere genfeil eller endringer i kromosomstrukturen din.

Vi har to kopier av hvert gen: Den ene kopien er arvet fra far og den andre fra mor. Hvis en av genene i et genpar koder for en arvelig sykdom, kan det påvirke sykdomsbildet ditt, men ikke alltid. Hvis du arver et dominant sykdomsgen, blir du syk – selv om det andre genet i genparet er «friskt». Hvis et sykdomsgen er recessivt, må du arve sykdomsgenet fra begge foreldrene dine for at du selv skal bli syk. Hvis du bare arver ett recessivt sykdomsgen, vil det friske genet i genparet dominere. Da blir du ikke syk selv, men du blir bærer av en genetisk sykdom som kan videreføres til eventuelle barn.

Selv om alle mennesker har de samme genene, er ikke baserekkefølgen i genene våre identiske. Genfeil eller endringer i baserekkefølgen skaper ulike genvarianter. Det gjør at aktiviteten til genene våre er forskjellig, og det bidrar til å gi oss ulike egenskaper og ulikt utseende. Men genfeil i ett gen eller en kombinasjon av genfeil i ulike gener kan også øke risikoen for å utvikle sykdom.

Små variasjoner i DNA og usikker tolkning av gentester

Det er risikoen for framtidig sykdom og usikkerheten knyttet til resultatene som gjør gentester så vanskelige å forholde seg til. Risiko betyr at det er en gitt sannsynlighet for at man får en sykdom. Det betyr ikke at man garantert vil få sykdommen. Med usikkerhet mener vi at vi i dag har begrenset kunnskap om menneskets arvemateriale. Det er mye vi ikke vet om ulike genvarianter, om hvordan genene virker sammen, og om samspillet mellom gener, miljø og livsstil. Dette gjør det vanskelig å tolke all informasjonen gentestene gir.

Utviklingen av gentester har gitt oss muligheten til mer persontilpasset medisin. I Norge kan du i dag få testet om du har bestemte arvelige sykdommer, hvis sykdommen er påvist i nærmeste familie og den genetiske årsaken til sykdommen er kjent. Gentester brukes da for å bekrefte eller avkrefte om en genetisk sykdom har gått i arv. Vissheten gir mulighet for bedre medisinsk behandling, forebygging og informasjon om risikoen for å føre sykdommen videre.

Økt datamengde ved gentester og mer innsikt i hvordan gener virker sammen, gjør at det kan være utfordrende å tolke gentester. Derfor får pasienter som gentestes, tett oppfølging av fagpersonell, såkalt genetisk veiledning.

Variasjoner i arvematerialet kan gjøre at noen er mer disponert for å bli avhengige av rusmidler, og at folk har ulik evne til å bryte ned legemidler. Ved å vite slike ting om arvestoffet til et menneske kan vi i framtida gi behandling som er enda mer tilpasset den enkelte.

Tidligere var gentester bare tilgjengelige i medisinsk sammenheng gjennom helsevesenet. Men med teknologisk utvikling og reduserte kostnader har det utviklet seg et privat marked for gentester som vi enkelt kan bestille via internett. Du sender en spyttprøve i en konvolutt til et laboratorium i utlandet, som etter noen dager har analysert DNA-et ditt. Du kan dermed få en fullstendig oversikt over alle genene i ditt eget arvestoff tilsendt på e-post.

Nettbaserte gentester kartlegger i hovedsak mindre alvorlige sykdommer og egenskaper som ikke er knyttet til sykdom. Ved hjelp av en slik selvtest kan du få vite om gener som gir deg spesielle talenter, eller få en oversikt over hvor forfedrene dine kom fra. Men noen selvtestfirmaer tilbyr også tester som brukes i helsevesenet, og som gir informasjon om du er disponert for sykdommer med en kjent genetisk årsak. Det kan for eksempel være arvelig brystkreft og alvorlige sykdommer som det ikke finnes behandling for, som Alzheimers og Parkinsons sykdom. Er dette virkelig informasjon du ønsker å få?

Vil du vite hvilke gener du har, og skal andre få innsikt?

Hvis du tar en gentest som gir deg veiledning om kosthold og trening eller informasjon om en sykdom som kan forebygges, får det deg kanskje til å legge om livsstilen din. Men hva om resultatet viser sykdom som ikke lar seg behandle?

Enkelte vil vite hvilke sykdomsgener de har, for å kunne planlegge livet ut fra det, unngå å føre sykdommen videre og slippe å lure på om de har arvet en alvorlig sykdom. Men det er slett ikke alle som ønsker eller takler å få vite hvilke sykdommer de kan få i framtida. Noen blir redde og får angst av å lete etter tegn og vente på symptomer. Du blir også nødt til å ta stilling til hva du vil fortelle til andre. Husk at informasjon om alvorlig sykdom og framtida di ikke bare påvirker deg selv. Den påvirker også familie og venner. Før du velger å ta en gentest, må du derfor tenke grundig gjennom hvilken informasjon en slik test kan gi, og hvordan denne informasjonen vil påvirke deg.