Kjønn og kjønnsbunden arv
Dette krysningsskjemaet illustrerer arvegangen av en kjønnsbunden recessiv sykdom fra oldeforeldre til oldebarn. Antall barn i hver generasjon og allelene til de som blir giftet inn, er tilfeldig valgt. Bilete: Ravidreams / CC BY-SA 4.0
Ved kjønnsbunden arveleg sjukdom sit den sjukdomsgivande genvarianten på X-kromosomet. Det er nesten alltid berre menn som blir ramma, fordi dei berre har eitt X-kromosom, medan kvinner med genvarianten er friske arvberarar fordi dei har to X-kromosom og svært sjeldan same sjukdomsgen på begge. Sannsynet for at ein kvinneleg berar skal få ein son med X-bunden sjukdom eller ei dotter som er berar, er begge 25 prosent ved kvart svangerskap.[1]
Fargesyn
Genet som kodar for fargesyn, finst i to utgåver (allel): F for fargesyn og f for fargeblindskap/fargesvakheit, og desse finst berre på X-kromosomet. Allelet F for normalt fargesyn er dominant, medan allelet f for fargesvakheit er recessivt.
Sidan kvinner har to X-kromosom, må dei arve to kopiar av det recessive allelet for at dei skal bli fargesvake (ff), altså både frå mor og far. Kvinner som har eitt recessivt og eitt dominant allel (Ff), har normalt fargesyn, men er berarar og kan få søner som er fargesvake.
Menn har berre eitt X-kromosom og treng derfor berre eitt recessivt allel (f) for å bli fargesvake. Det er derfor flest menn som er fargesvake.
Blødarsjukdom
Blødarsjukdom (hemofili) er eit anna døme på kjønnsbunden recessiv arv. Sjukdommen fanst blant dei kongelege i Europa og blei bringa inn gjennom dronning Viktoria. Sjukdommen hemmar den evna blodet har til å koagulere. Menn med hemofili vil få friske søner, medan døtrene blir arvberarar og kan få søner med sjukdommen. Hemofili kan finnast i fleire alvorsgradar: mild, moderat og alvorleg. Dei aller fleste har ei mild form, og ho blir ikkje endra gjennom livet. Les meir om blødarsjukdom (hemofili) i Store medisinske leksikon.
Når far er berar av eit dominant gen på X-kromosomet sitt, vil alle døtrene hans, men ingen av sønene arve den eigenskapen, sidan sønene berre får Y-kromosom frå far.
Når eit dominant gen sit på eit av X-kromosoma til mor, vil både søner og døtrer ha 50 prosent sjanse for å arve eigenskapen.
Det finst mange recessive sjukdommar som sit på X-kromosomet, men få dominante. Den mest kjende er D-vitaminresistent rakitt (engelsk sjuke), der tilførsel av D-vitamin ikkje hjelper.
X-kromosomet er nesten tre gonger større enn Y-kromosomet. Det har gen som styrer langt fleire eigenskapar enn dei som har med kjønn å gjere. X-kromosomet inneheld omtrent 2000 gen, noko som er relativt lite i forhold til storleiken.
Mutasjonar på X-kromosomet gir ein del recessive sjukdommar som oppstår langt hyppigare hos menn fordi dei berre har eitt X-kromosom.
Y-kromosomet utgjer berre 0,9 prosent av DNA-mengda hos menn og har til no fått påvist 86 gen. Gena kodar for berre vel 20 protein, og dei fleste har med fruktbarheit og utviklinga av sædceller å gjere.
Y-kromosomet inneheld genet SRY (sexdetermining region on Y), som løyser ut utviklinga av testiklane og dermed er avgjerande for kjønnet. Utan SRY vil individet utvikle seg i kvinneleg retning. Det er enno ikkje kartlagt spesielle eigenskapar som kjem av gen på Y-kromosomet, bortsett frå dei som har med kjønn å gjere. Det er likevel nokre som meiner at hårete øyre kan komme av y-bunden arv. Les meir om Y-kromosomet i Store medisinske leksikon.