Gentesting tester etiske grenser

De siste årene har det blitt stadig mer populært å betale private selskaper for kartlegging av eget DNA. En slik kartlegging kan gi en uskyldig veiledning med tanke på kosthold og trening, men kan også avsløre risiko for alvorlig og dødelig sykdom. Slik informasjon vil påvirke et menneske – ja, kanskje en hel familie med mange slektninger.

Det kan oppleves som overveldende å få genene sine beskrevet i en e-post eller et brev. Ikke bare har du gitt fra deg all din genetiske informasjon til et selskap som ikke er regulert av norsk lov, du har også fått opplysninger som kan være vanskelige å akseptere.

Dersom du er i risikogruppa for en arvelig sykdom, kan du få utført en gentest ved norske sykehus. Du får da god veiledning på forhånd, underveis og etter at du har fått resultatet.

En av sykdommene man kan bli testet for, er Huntingtons sykdom. Det er en hjernesykdom som gir et stort pleiebehov, og som har døden som utfall. Har du genet, får du sykdommen. De aller fleste får ingen symptomer før i voksen alder. Dersom du vet at mormoren din døde av Huntingtons, er det 50 % sjanse for at moren din er bærer av genet. Hvis du velger å teste deg og får vite at du selv har genet, vil det bety at du, mor og eventuelle eneggede tvillingsøsken vil bli syke. Å få slik informasjon vil påvirke utdanningsvalg, relasjoner til andre, forholdet til partner, et eventuelt ønske om egne barn – kort sagt det livet man lever.

NIPT (non-invasive prenatal test) er en relativt ny diagnostiseringsteknologi som gjør det mulig å kartlegge genene til et ufødt barn uten risiko for fosteret. Ved å ta blodprøve av mor kan man gi en ganske sikker vurdering av om fosteret har noen typer kromosomfeil som kan gi barnet et vanskelig liv.

Tidligere var det bare gravide i risikogrupper som fikk tilbud om denne testen. Testen utføres tidlig i svangerskapet, og man kan ta et informert valg om å avslutte graviditeten. Våren 2020 ble det vedtatt lovendringer som åpner for at alle som ønsker det, skal få en slik test. Noen frykter at barn med kromosomfeil som Downs syndrom og Williams' syndrom vil bli valgt bort, og at dette er første steg i retning av et sorteringssamfunn.

Andre mener at når man enkelt og risikofritt kan skaffe seg denne informasjonen tidlig i et svangerskap, er det dumt å la være. Er man i risikogruppa, kan man eventuelt vente til senere i svangerskapet og ta en fostervannsprøve, men denne prøvetakingen øker dessverre risikoen for spontanabort.

Dersom NIPT gir negativt resultat – det vil si at barnet ikke har de kromosomfeilene som det testes for – slipper foreldrene å bekymre seg unødig. Hvis resultatet er positivt, og det blir påvist en feil, vil testingen fortsette. Man vil da få mulighet til å vurdere hva som er riktig for en selv med tanke på egen livssituasjon.

Å bære fram et alvorlig sykt barn vil for de aller fleste være en stor påkjenning, men er man forberedt på det som kommer, kan det være lettere å takle utfordringene som venter. De aller fleste svangerskap forløper helt uten komplikasjoner, og noen hevder det er unødvendig å bruke ressurser på å tilby disse testene til alle.