Mutašuvnnat

Mutašuvdna lea rievdan muhtin genas dahje kromosomas. Rievdamat sáhttet dáhpáhuvvat suonjardeami geažil, kemiijalaš váikkuhusa geažil dahje sivas masa eat gávnna čilgehusa.

Mutašuvnnat sáhttet leat áibbas vigiheamit dahje mielddisbuktit unnánaš givssiid, muhto sáhttet maiddái dagahit duođalaš dávddaid, earret eará borasdávdda.

Jus mutašuvdna dáhpáhuvva go sohkabealseallat ávdnejuvvojit, sáhttá mutašuvdna fievrreduvvot boahtte bulvii. Áiggi mielde sáhttá dát mutašuvdna leavvat soga siskkobealde, ja šaddat dábálažžan ovttaskas populašuvnnain.

Go sohkabealseallat main leat duođalaš mutašuvnnat leat oassin sahkkaneamis, sáhttá dat váikkuhit cuovkaneapmái árrat áhpehisvuođas, maiddái ovdalgo mánodávddat leat jávkan.

Mutašuvdna gorutseallas gohčoduvvo somáhtalaš mutašuvdnan, dat váikkuha dušše das gos lea iige leat árbbálaš.

Sivas go seallain leat máŋga divvunvuogádaga mat dovdájit ja divvot vejolaš boasttuvuođaid, de leat mutašuvnnat oalle hárvenaččat.
Dáin entsymain (DNA-polymerasain) lea vearrut sullii oktii ovtta miljovnna nukleotiidas. Jus genas lea mutašuvdna, sáhttá vástideaddji gena nuppi kromosomas dávjá váldit badjelasas doaimma.

Go seallat juohkásit, lea seakka proteiidnaárpu mii rohtte kromosomaid dahje kromatiiddaid goabbat beallai sealla ovdal ieš juohkáseapmi geavvá. Go proteiidnaárpu boatkana, de šaddá kromosomaid lohku goabbatlágan dan guovtti ođđa seallas.

Jus dát geavvá go sohkabealseallat ávdnejuvvojit, de čuovvu olles kromosomabárra nuppi beallái, dan botta go nubbi bealli lea vuolggasadji sellii dán kromosoma haga. Boađusin šaddet sohkabealseallat main lea vearu kromosomalohku. Dábálaččat galgá leat okta kromosoma juohke kromosomabáras (23 kromosoma sohkabealseallain olbmuin).

Eará kromosomamutašuvnnat sáhttet geavvat dainna lágiin ahte oassi muhtin kromosomas lonuha saji, beassá dahje jorahuvvo.

Kromosomamutašuvnnaide ovdamearkkat (artihkkalat čuovvovaččas: snl.no)

• Trisomi 21 – Downs syndroma
• XYY-syndroma
• Klinefelter syndroma – XXY-syndroma
• Turnera syndroma
• Duchennes muskeldystrofiija

Boasttuvuođat sáhttet čuožžilit go DNA galgá máŋgejuvvot ovdalgo sealla juohkása. Jus muittát proteiidnasyntesa kapihttalis, de golbma ja golbma nitrogenabása «lohkkojuvvojit» ribosomas go aminosuvrrit galget oktiibiddjot polypeptiidaráidun mii galgá proteiidnan šaddat. Dás sáhtát oaidnit ovdamearkkaid mo genamutašuvnnat čuožžilit.

Muhtin nitrogenbása lonuhuvvo earáin

Dán mutašuvnnas ii dárbbat leat mearkkašupmi, dannego gávdnojit máŋga tripleahta mat kodejit seamma aminosuvrri. Ovdamearkka dihte kode sihke UCU ja UCC aminosuvrái Seriidni (geahča tabealla genehtalaš kodain).

Eará oktavuođain sáhttá vearu bása addit vearu aminosuvrri. Dat sáhttá dagahit dávdda dannego muhtin proteiidna, ovdamearkka dihte muhtin entsyma mas lea vearu aminosuvri, ii doaimma.

Sirpeseallaanemiija sivvan lea vearu nitrogenabása mii addá vearu aminosuvrri hemoglobiidna-molekylas. Mutašuvdna dagaha hedjonan oksygenafievrredeami, muhto maiddái suodjalusa malariija vuostá. Dat maŋemus oassi addá ovdamuniid Afrihká guovlluin gos dávda eanemusat gávdno.

Norsk Helseinformatikk neahttasiidduin sáhtát eanet lohkat sirpeseallaanemiija birra.

Muhtin nitrogenabása jávká dahje boahtá lassin

Dát mutašuvdna lea ollu eanet drámáhtalaš, sivas go buot tripleahtat boasttuvuođa maŋŋel lohkkojuvvojit sirdášuvvamiin. De šaddet eará aminosuvrrit go dat mat livččii galgan das, ja proteiidna ii boađe doaibmat.