Gentesting testar etiske grenser

Dei siste åra har det blitt stadig meir populært å betale private selskap for kartlegging av eige DNA. Ei slik kartlegging kan gi ei uskuldig rettleiing med tanke på kosthald og trening, men kan òg avsløre risiko for alvorleg og døyeleg sjukdom. Slik informasjon vil påverke eit menneske – ja, kanskje ein heil familie med mange slektningar.

Det kan opplevast som overveldande å få gena sine beskrivne i ein e-post eller eit brev. Ikkje berre har du gitt frå deg all din genetiske informasjon til eit selskap som ikkje er regulert av norsk lov, du har òg fått opplysingar som kan vere vanskelege å akseptere.

Dersom du er i risikogruppa for ein arveleg sjukdom, kan du få utført ein gentest ved norske sjukehus. Du får då god rettleiing på førehand, undervegs og etter at du har fått resultatet.

Ein av sjukdommane ein kan bli testa for, er Huntingtons sjukdom. Det er ein hjernesjukdom som gir eit stort pleiebehov, og som har døden som utfall. Har du genet, får du sjukdommen. Dei aller fleste får ingen symptom før i vaksen alder. Dersom du veit at mormora di døydde av Huntingtons, er det 50 % sjanse for at mora di er berar av genet. Viss du vel å teste deg og får vite at du sjølv har genet, vil det bety at du, mor og eventuelle einegga tvillingsøsken vil bli sjuke. Å få slik informasjon vil påverke utdanningsval, relasjonar til andre, forholdet til partnar, eit eventuelt ønske om eigne barn – kort sagt det livet ein lever.

NIPT (non-invasive prenatal test) er ein relativt ny diagnostiseringsteknologi som gjer det mogleg å kartleggje gena til eit ufødt barn utan risiko for fosteret. Ved å ta blodprøve av mor kan ein gi ei ganske sikker vurdering av om fosteret har enkelte typar kromosomfeil som kan gi barnet eit vanskeleg liv.

Tidlegare var det berre gravide i risikogrupper som fekk tilbod om denne testen. Testen blir utført tidleg i svangerskapet, og ein kan ta eit informert val om å avslutte graviditeten. Våren 2020 blei det vedteke lovendringar som opnar for at alle som ønskjer det, skal få ein slik test. Enkelte fryktar at barn med kromosomfeil som Downs syndrom og Williams' syndrom vil bli valde bort, og at dette er første steg i retning av eit sorteringssamfunn.

Andre meiner at når ein enkelt og risikofritt kan skaffe seg denne informasjonen tidleg i eit svangerskap, er det dumt å late vere. Er ein i risikogruppa, kan ein eventuelt vente til seinare i svangerskapet og ta ei fostervassprøve, men denne prøvetakinga aukar dessverre risikoen for spontanabort.

Dersom NIPT gir negativt resultat – det vil seie at barnet ikkje har dei kromosomfeila som det blir testa for – slepp foreldra å bekymre seg unødig. Viss resultatet er positivt, og det blir påvist ein feil, vil testinga halde fram. Ein vil då få moglegheit til å vurdere kva som er rett for ein sjølv med tanke på eigen livssituasjon.

Å bere fram eit alvorleg sjukt barn vil for dei aller fleste vere ei stor påkjenning, men er ein førebudd på det som kjem, kan det vere lettare å takle utfordringane som ventar. Dei aller fleste svangerskapa går heilt utan komplikasjonar, og nokon hevdar det ikkje er naudsynt å bruke ressursar på å tilby desse testane til alle.