Plutselige forandringer i arvestoffet
Mutasjon er en forandring i et gen eller i et kromosom. Forandringene kan skje på grunn av stråling, etter påvirkning av kjemikalier eller uten påviselig grunn.
Virkning
Mutasjoner kan være helt ufarlige eller medføre bare små plager, men de kan også føre til mer alvorlig sykdom, som blant annet kreft.
Hvis en mutasjon oppstår når kjønnsceller dannes, kan mutasjonen føres videre til neste generasjon. Over tid kan denne mutasjonen få en utbredelse blant de som er i slekt, og bli vanlig i enkelte populasjoner.
Når kjønnsceller med alvorlige mutasjoner deltar i en befruktning, kan det føre til abort på et tidlig stadium, også før menstruasjonen uteblir.
Mutasjon i en kroppscelle kalles somatisk mutasjon, den virker bare lokalt og går ikke i arv.
Effektiv kontroll og reparasjon
Siden cellene har flere reparasjonssystemer som gjenkjenner og reparerer eventuelle feil, er mutasjoner forholdsvis sjeldne.
Disse enzymene (DNA-polymeraser) har en feilrate på cirka 1 per 1 million nukleotider. Hvis et gen har en mutasjon, kan det tilsvarende genet på det andre kromosomet ofte overta funksjonen.
Kromosommutasjon
Når celler deler seg, er det en tynn proteintråd som trekker kromosomene eller kromatidene til hver sin side av cella før selve delingen. Når en proteintråd ryker, blir fordelingen av kromosomer ulik i de to nye cellene.
Hvis dette skjer når kjønnsceller dannes, vil hele kromosomparet bli med til den ene siden, mens den andre siden gir opphav til en celle uten dette kromosomet. Resultatet blir kjønnsceller med feil kromosomtall. Normalt skal det være ett kromosom fra hvert kromosompar (23 kromosomer i kjønnscellene hos mennesker).
Andre kromosommutasjoner kan skje ved at en del av et kromosom bytter plass, faller av eller blir snudd.
Eksempler på kromosommutasjon (artikler fra snl.no)
- Trisomi 21 – Downs syndrom
- XYY-syndrom
- Klinefelter syndrom – XXY-syndrom
- Turners syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
Genmutasjon
Feil kan oppstå når DNA skal kopieres før en celle deler seg. Som du kanskje husker fra kapitlet om proteinsyntesen, blir tre og tre nitrogenbaser «lest» i ribosomet når aminosyrene skal settes sammen til en polypeptidkjede som skal bli til et protein. Her kan du se eksempler på hvordan genmutasjoner oppstår.
En nitrogenbase byttes ut med en annen
Denne mutasjonen trenger ikke å ha noen betydning, fordi det finnes flere tripletter som koder for samme aminosyre . For eksempel koder både UCU og UCC for aminosyren Serin (se tabell med genetisk kode).
I andre tilfeller kan en feil base gi en feil aminosyre. Det kan føre til sykdom fordi et protein, for eksempel et enzym med en feil aminosyre, ikke fungerer.
Sigdcelleanemi skyldes en feil nitrogenbase som gir en feil aminosyre i hemoglobin-molekylet. Mutasjonen fører til svekket oksygentransport, men også til beskyttelse mot malaria. Det siste gir fordeler i områder av Afrika der sykdommen er mest utbredt.
På Norsk Helseinformatikk sine nettsider kan du lese mer om sigdcelleanemi.
En nitrogenbase forsvinner eller kommer i tillegg
Denne mutasjonen er langt mer dramatisk, siden alle tripletter etter feilen blir avlest med forskyvning. Det blir andre aminosyrer enn de som skulle ha vært der, og proteinet vil ikke fungere.