Kjønnsbundet recessiv arv
Ved kjønnsbundet arvelig sykdom sitter den sykdomsgivende genvarianten på X-kromosomet. Det er nesten alltid bare menn som rammes, fordi de bare har ett X-kromosom, mens kvinner med genvarianten er friske arvebærere fordi de har to X-kromosom og svært sjelden samme sykdomsgen på begge. Sannsynligheten for at en kvinnelig bærer skal få en sønn med X-bundet sykdom eller en datter som er bærer, er begge 25 prosent ved hvert svangerskap.[1]
Fargesyn
Genet som koder for fargesyn, finnes i to utgaver (alleler): F for fargesyn og f for fargeblindhet/fargesvakhet, og disse finnes bare på X-kromosomet. Allelet F for normalt fargesyn er dominant, mens allelet f for fargesvakhet er recessivt.
Siden kvinner har to X-kromosomer, må de arve to kopier av det recessive allelet for at de skal bli fargesvake (ff), altså både fra mor og far. Kvinner som har ett recessivt og ett dominant allel (Ff), har normalt fargesyn, men er bærere og kan få sønner som er fargesvake.
Menn har bare ett X-kromosom og trenger derfor bare ett recessivt allel (f) for å bli fargesvake. Det er derfor flest menn som er fargesvake.
Blødersykdom
Blødersykdom (hemofili) er et annet eksempel på kjønnsbundet recessiv arv. Den forekom blant Europas kongelige og ble brakt inn gjennom dronning Viktoria. Sykdommen hemmer blodets evne til å koagulere. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene blir arvebærere og kan få sønner med sykdommen. Hemofili kan forekomme i flere alvorlighetsgrader: mild, moderat og alvorlig. De aller fleste har en mild form, og den endres ikke gjennom livet. Les mer om blødersykdom (hemofili) i Store medisinske leksikon.
Kjønnsbundet dominant arv
Når far er bærer av et dominant gen på sitt X-kromosom, vil alle hans døtre, men ingen av sønnene arve den egenskapen, siden sønnene bare får Y-kromosom fra far.
Når et dominant gen sitter på et av mors X-kromosomer, vil både sønner og døtre ha 50 prosent sjanse for å arve egenskapen.
Det finnes mange recessive sykdommer som sitter på X-kromosomet, men få dominante. Den mest kjente er D-vitaminresistent rakitt (engelsk syke), der tilførsel av D-vitamin ikke hjelper.
X og Y
X-kromosomet er nesten tre ganger større enn Y-kromosomet. Det har gener som styrer langt flere egenskaper enn de som har med kjønn å gjøre. X-kromosomet inneholder omtrent 2000 gener, noe som er relativt lite i forhold til størrelsen.
Mutasjoner på X-kromosomet forårsaker en del recessive sykdommer som forekommer langt hyppigere hos menn fordi de bare har ett X-kromosom.
Y-kromosomet utgjør bare 0,9 prosent av DNA-mengden hos menn og har hittil fått påvist 86 gener. Genene koder for bare vel 20 proteiner, og de fleste har med fruktbarhet og utviklingen av sædceller å gjøre.
Y-kromosomet inneholder et gen som kalles SRY (sexdetermining region on Y), som utløser utviklingen av testiklene og dermed er avgjørende for kjønnet. Uten SRY vil individet utvikle seg i kvinnelig retning. Det er ennå ikke kartlagt spesielle egenskaper som skyldes gener på Y-kromosomet, bortsett fra de som har med kjønn å gjøre. Det er allikevel noen som mener at hårete ører kan skyldes y-bundet arv. Les mer om Y-kromosomet i Store medisinske leksikon.
Relatert innhold
Nettside hos frambu.no
Nettside hos sml.snl.no