Genetisk sykdom – jakten på sykdomsgenet

1. Hva er DNA-sekvensering, og hvordan kan det brukes til å finne genfeil?
2. Hvordan ble medisiner til sykdommen hemofili utviklet før, og hvordan blir det gjort i dag?
3. Hva går genterapi ut på? Hva gikk galt da man forsøkte genterapi til barn med SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)?
4. Noen mennesker vet at de har alvorlige sykdommer som Huntington sykdom i familien. Personer med denne sykdommen kan være friske fram til 40–50-årsalderen. Kan du finne argumenter for og imot å teste seg for å finne ut om man blir rammet av denne sykdommen? Har det noen betydning om man planlegger å få barn?
5. Kan det å vite at man har stor sannsynlighet for å få en sykdom, føre til at man får dårligere livskvalitet? Hva mener du?

Det nevnes i filmen at Norge har en lov som regulerer hvordan gentesting gjøres i Norge (bioteknologiloven). La oss si at Norge ikke hadde en slik lov, og at du ble spurt om å komme med forslag til regulering av gentester.

1. Gi fem momenter som du synes må inkluderes i din utgave av bioteknologiloven, og forklar hvorfor de er viktige.
2. Synes du det er viktig eller ikke å ha en slik lov?
3. La oss si at nabolandene hadde en helt annerledes bioteknologilov (eller ingen lov i det hele tatt). Hva slags utfordringer tror du kunne oppstå på grunn av dette?

Du jobber med et prosjekt i lab hvor du skal sekvensere et gen som er involvert i utvikling av arvelig hjertesykdom som kan gi risiko for plutselig død. Du er ennå ikke helt komfortabel med sekvenseringsmetoden, og du har derfor spurt en av kollegaene dine om en blodprøve og tatt med en blodprøve fra deg selv for å kunne øve litt på teknikken. Når du får resultatene, ser du en endring i sekvensen i blodprøven til din kollega.

1. Hva gjør du nå?
2. Er det slik at alle sekvensvarianter gir sykdom?
3. Skal du informere kollegaen din om dette, og i så fall hvordan?
4. Er det lov å gjøre slik testing selv i Norge? Hvorfor eller hvorfor ikke?

Hva er en alvorlig sykdom? Hvor alvorlig mener du at en arvelig sykdom skal være før man kan ta abort etter 12. uke av et foster som er disponert for sykdommen? Gi eksempler. Har det betydning dersom det er usikkert hvor alvorlig form for sykdommen barnet vil få?

Filmen nevner at alle mennesker har ulike genetiske varianter, men at ikke alle disse fører til sykdom. La oss si at du nettopp har funnet ut at du selv har en variant av et gen som gir redusert syn i voksen alder, og som blir verre med årene. Det er stor variasjon i hvor dårlig synet kan bli, men i verste fall kan man miste synet totalt.

1. Hvem vil du fortelle dette til, og hvem vil du ikke fortelle det til?
2. Hva tror du vil være viktig med hensyn til planlegging for framtiden din?
3. La oss si at du ble spurt om å delta i et forskningsprosjekt som skal prøve ut en ny genterapi for dette. Hva slags spørsmål ville du ha stilt før du bestemte deg for om du ønsket å delta eller ikke?

Tenk deg at du er ansatt i en fabrikk, og arbeidsformannen kommer til deg og spør om du vil genteste deg for å finne ut om du har risiko for allergi eller luftveissykdom. Det er mye støv enkelte steder i fabrikken, og han ønsker å fordele jobbene etter helse. Hva ville du gjøre – og hvorfor?