Downs syndrom (trisomi 21) er et eksempel på kromosommutasjon. Her har det blitt tre kromosomer i stedet for et par av kromosom nummer 21.
Feil som oppstår ved celledeling
Når kromosomtallet skal halveres og kjønnsceller dannes, hender det at en proteintråd ryker, slik at begge kromosomene i et par blir med til den ene siden.
Hos mennesket vil da de to kjønnscellene som dannes, få henholdsvis 22 og 24 kromosomer, i stedet for at de deler likt og får 23 kromosomer hver.
Mennesker med Downs syndrom er ofte korte av vekst og har svært myke ledd. De har også en forsinket utvikling, men det er store individuelle variasjoner.
Trisomi 21 / Downs syndrom
Legg merke til de tre kromosomene der det skulle vært et par. Det er årsaken til Trisomi 21 – Downs syndrom.
Downs syndrom er et eksempel på en kromosommutasjon der en kjønnscelle med to eksemplarer av kromosom nummer 21 har smeltet sammen med en ordinær kjønnscelle, slik at det til sammen ble tre eksemplarer av kromosom nummer 21.
Downs syndrom kalles derfor trisomi 21.
Det finnes flere eksempler på syndromer som skyldes feil kromosomtall.