Hopp til innhald

  1. Home
  2. Naturfag PåbyggChevronRight
  3. BioteknologiChevronRight
  4. Medisinsk bruk av bioteknologiChevronRight
  5. DNA-diagnostikk – på genjaktChevronRight
SubjectMaterialFagstoff

Fagstoff

DNA-diagnostikk – på genjakt

DNA-diagnostikk er gentestar som vi tek for å sjå om ein person er berar av eit kjent sjukdomsgen. Vi kan ta slike testar på befrukta egg, foster, barn og vaksne.

Gråtende nyfødt baby. Foto.

Fostervannsprøve

Leiter etter gen

Bilde av et kromosom.
Eit gen er påvist.

Mens DNA-typing tek for seg område av arvestoffet som vi ikkje kjenner funksjonen til, er det motsette tilfellet med det vi her kallar DNA-diagnostikk: Her er målet med analysane å skaffe informasjon om eigenskapar hos individ som prøvane stammar frå.


DNA-diagnostikk er altså gentestar som ein tek for å sjå om eit individ er berar av eit kjent sjukdomsgen. Slike testar kan takast på befrukta egg, foster, barn og vaksne.

Genetisk variasjon = vi har ulike allel

Gena våre har i grove trekk den same strukturen hos alle menneske. Små, genetiske variasjonar frå person til person gir likevel litt forskjellige eigenskapar hos kvart individ. Det finst mange utgåver (allel) av kvart gen, og nokre utgåver kan føre til auka sannsyn for å få ein sjukdom. Forskjellen mellom to allel frå det same genet kan vere så liten at berre ein nitrogenbase er forskjellig.

Kromosomer i flupriserende lys.
Menneskets kromosom.

Leiter etter bestemte sykdomsgen

DNA-typing diagnostikk. Foto.
DNA-typing – Diagnostikk

Når vi gjennomfører ein gentest, ser vi ofte etter ei bestemt genutgåve som vi kjenner frå før. Etter kvart som forskarane finn samanhengar mellom fleire sjukdommar og genvariantar, vil vi òg få fleire gentestar for meir vanlege sjukdommar. Mange genvariantar er slik at dei berre aukar risikoen for sjukdom. Det kan òg vere hundrevis av variantar av ulike gen som aukar risikoen for same sjukdommen. Ein gentest kan derfor ikkje gi eit 100 prosent sikkert svar sjølv om eit bestemt gen ikkje blei påvist.

Vi må òg hugse at genvariantar som aukar risikoen for ein sjukdom, kan ha andre og gunstige effektar som ein ikkje har oppdaga enno. For eksempel vernar sigdcelleanemi mot malaria. Ein kan teste for svært mange arvelege sjukdommar som vi kjenner, men det er ikkje vanleg å teste for meir enn éin bestemt sjukdom som ein har mistanke om.

Meir om sigdcelleanemi frå Norsk Helseinformatikk.

Eksempel

Koromosom stilt opp parvis. Eit ekstra kjønnskromosom. Foto.
Krimosomkart for Klinefelter syndrom, XXY

Ein kan for eksempel teste for stoffskiftesjukdommar som Føllings syke og cystisk fibrose for å gi pasienten riktig behandling og/eller diett. I familiar med "arvelig" kreft vil ein søkje etter genutgåver som gjer at ein er meir disponert for å få bestemte kreftformer. På den måten kan ein finne dei pasientane som treng ekstra oppfølging. I familiar med Huntingtons sykdom er det somme som vel å ta ein gentest for å få vite om dei har genet, som mellom anna gir tidleg demens, før dei bestemmer seg for å få barn.

Ved kromosommutasjonar som Downs syndrom (Trisomi 21), Turners syndrom og Klinefelter syndrom kan vi ved hjelp av slike bilete sjå feil mengd kromosom av bestemte par.

Meir om Føllings syke på snl.no.

Meir om cystisk fibrose frå Norsk Helseinformatikk.

Meir om "arvelig" kreft frå forskning.no.

Meir om Huntingtons sykdom frå Norsk Helseinformatikk.

Meir om Downs syndrom (Trisomi 21) på wikipedia.org.

Meir om Turners syndrom på wikipedia.org.

Meir om Klinefelter syndrom på wikipedia.org.

Læringsressursar

Medisinsk bruk av bioteknologi

Kva er kjernestoff og tilleggsstoff?
SubjectEmne

Fagstoff

SubjectEmne

Oppgaver og aktiviteter