PGD er gentesting av befrukta egg før dei blir satt inn i livmora.
Ved assistert befruktning kan ein gentest det befrukta egget før det vert sett inn i livmora.
Testing og val
Nokre dagar etter befruktinga i laboratoriet og før implantasjonen i livmora vil cellene ha delt seg utan å vere differensierte (spesialiserte). Ein har oftast fleire befrukta egg (embryo) å velje mellom. Då kan vi bruke PGD (preimplantasjonsdiagnostikk) til å teste ei av cellene frå kvart embryo på 4-cellestadiet. Når vi har funne eit embryo som er fri for den genetiske sjukdommen som vi leitte etter, kan dette implanterast i livmora.
Assistert befrukting – prøverørsbefrukting
Mellom 10 og 15 prosent av alle norske par kan ikkje få barn på vanleg måte. Det er mange ulike årsaker til dette, men med medisinsk assistanse kan mange få hjelp. Det er fleire måtar å gjere det på. Fellesnamnet er assistert befrukting.
Viss ein familie har ein alvorleg arveleg sjukdom som dei ikkje ønskjer å føre vidare, kan dei bruke assistert befrukting for å få sjansen til å velje ut eit friskt embryo før svangerskapet startar.
DNA-diagnostikk av befrukta egg – PGD
Den første embryoutviklinga.
Menneskeembryo på 7-8 veker
PGD er i teorien veleigna for val av eigenskapar, sidan vi kan teste egget for alle dei gena vi er interesserte i. Hormonbehandling av den blivande mora gir fleire modne egg på ein gong, og sidan prøverørsbefrukting gir fleire befrukta egg, er sjansane ofte gode for at eitt av egga er utan det sjukdomsgenet som vi ønskjer å velje bort.
Å forkaste befrukta egg er òg langt mindre tyngjande for kvinna enn å starte på eit svangerskap og så ta abort når fosteret har fått påvist ein sjukdom. Samtidig må vi ikkje gløyme at PGD krev at ein gjennomgår prøverørsbefrukting, noko som inneber ei viss belastning for kvinna.
Etter PGD, kan ein velje eit befrukta egg som er utan dei sjukdomsgena ein testa for, men arvestoffet blir ikkje endra.
Avgrensa testing
PGD er ein veleigna metode viss det berre er eitt eller to gen eller område på kromosoma som vi ikkje ønskjer at barnet skal arve. Viss det derimot er mange eigenskapar vi ønskjer å kontrollere, treng vi svært mange befrukta egg for at vi med rimeleg sannsyn skal finne eitt med dei eigenskapane som vi ønskjer. Det finst så langt ingen metode for å hauste så mange egg frå kvinna.
Viss det er mistanke om ein alvorleg kjønnsbunden sjukdom, kan ein òg teste for kjønn.
I praksis blir denne metoden berre brukt når det er snakk om ein alvorleg arveleg sjukdom som ein ikkje ønskjer å føre vidare.
Utdrag frå bioteknologilova
Kapittel 2 A. Preimplantasjonsdiagnostikk m.m.
Kapitlet ble tilføyd ved lov 15 juni 2007 § 2A-1.
Genetisk undersøkelse av befruktede egg
- Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn.
- Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.
- Preimplantasjonsdiagnostikk kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom.
- Preimplantasjonsdiagnostikk skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget, enn det som fremgår av paragrafen her.
- Befruktede egg som utvelges, må ikke genetisk modifiseres.
