Hopp til innhald

Døme på kromosommutasjon

Downs syndrom (trisomi 21) er eit døme på kromosommutasjon. Her har det blitt tre kromosom i staden for eitt par av kromosom nummer 21.

Ei jente med Downs syndrom ser fram bak eit tre. Foto.

Feil som oppstår ved celledeling

Når kromosomtalet skal halverast og kjønnsceller dannast, hender det at ein proteintråd ryk, slik at begge kromosoma i eit par blir med til den eine sida.

Hos mennesket vil då dei to kjønnscellene som blir danna, få høvesvis 22 og 24 kromosom i staden for at dei deler likt og får 23 kromosom kvar.

Menneske med Downs syndrom er ofte korte av vekst og har svært mjuke ledd. Dei har og ei forsinka utvikling, men det er store individuelle variasjonar.

Trisomi 21 / Downs syndrom

Kromosomkart ved Downs syndrom. illustrasjon.
Legg merke til dei tre kromosoma der det skulle vore eit par. Det er grunnen til Trisomi 21 – Downs syndrom.

Downs syndrom er eit eksempel på ein kromosommutasjon der ei kjønnscelle med to eksemplar av kromosom nr. 21 har smelta saman med ei ordinær kjønnscelle, slik at det til samen blei tre eksemplar av kromosom nr. 21.

Downs syndrom blir derfor kalla trisomi 21.
Det finst fleire døme på syndrom som skuldast feil kromosomtal.

Les meir om Downs syndrom hos Norsk Helseinformatikk.