Fagstoff

DNA-diagnostikk

Publisert: 13.09.2010, Oppdatert: 02.10.2017
  • Innbygg
  • Enkel visning
  • Lytt til tekst
  • Skriv ut
Krysningsskjema for arvelige sykdommer. Illustrasjon.Nedarving av sykdomsgener.   

 

 

 

Lenke til simulering og oppgaver.Viten-objekt: Hva er en gentest? 

 

 

 

å påvise sigdcellanemi ved hjelp av gentester.Lenke til simulering og oppgaver.Simulering og oppgaver: Å påvise sigdcelleanemi ved hjelp av gentester.  

 

 

 

Noen runde og noen sigdformede blodceller. Illustrasjon. Sigdcelleanemi.  

 

 

 

KromosomkartGenkart for Klinefelter syndrom, XXY. 

Leter etter gener

Bilde av et kromosom.Et gen er påvist.

Mens DNA-typing benytter områder av arvestoffet som vi ikke kjenner funksjonen til, er det motsatte tilfellet med det vi her kaller DNA-diagnostikk: Her er hensikten med analysene nettopp å skaffe informasjon om egenskaper hos individene som prøvene stammer fra.

DNA-diagnostikk er altså gentester som man tar for å se om et individ er bærer av et kjent sykdomsgen. Slike tester kan tas på befruktede egg, fostre, barn og voksne.

Genetisk variasjon = vi har ulike alleler

Genene våre har i grove trekk den samme strukturen hos alle mennesker. Små, genetiske variasjoner fra person til person gir likevel litt forskjellige egenskaper hos hvert individ. Det finnes mange utgaver (alleler) av hvert gen, og noen utgaver kan føre til økt sannsynlighet for å få en sykdom. Forskjellen mellom to alleler av samme gen kan være så liten at kun en nitrogenbase er forskjellig.

Kromosomer i flupriserende lys.Menneskets kromosomer. 

Leter etter bestemte sykdomsgener

Når vi gjennomfører en gentest, ser vi ofte etter en bestemt genutgave som vi kjenner fra før. Etter hvert som forskerne finner sammenhenger mellom flere sykdommer og genvarianter, vil vi også få flere gentester for mer vanlige sykdommer. Mange genvarianter er slik at de bare øker risikoen for sykdom. Det kan også være hundrevis av varianter av ulike gener som gir økt risiko for samme sykdom. En gentest kan derfor ikke gi et 100 prosent sikkert svar selv om et bestemt gen ikke ble påvist.

Vi må også huske at genvarianter som øker risikoen for en sykdom, kan ha andre og gunstige effekter som man ikke har oppdaget ennå. For eksempel beskytter sigdcelleanemi mot malaria. Man kan teste for svært mange arvelige sykdommer som vi kjenner, men det er ikke vanlig å teste for mer enn én bestemt sykdom som man har mistanke om.

Eksempler

Man kan for eksempel teste for stoffskiftesykdommer som cystisk fibrose for å gi pasienten riktig behandling og/eller diett. I familier med "arvelig" kreft vil man søke etter genutgaver som gjør at man er mer disponert for å få bestemte kreftformer. På den måten kan man finne de pasientene som trenger ekstra oppfølging. I familier med Huntingtons sykdom er det noen som velger å ta en gentest for å få vite om de har genet som blant annet gir tidlig demens, før de bestemmer seg for å få barn.

Ved kromosommutasjoner som Downs syndrom (Trisomi 21), Turners syndrom og Klinefelter syndrom kan man på slike bilder se feil antall kromosom av bestemte par.

Oppgaver

Generelt

Relatert innhold