Fagstoff

SNP – Gentester

Publisert: 05.06.2018
Moderne gentester kan raskt gi informasjon om samtlige gener. Ved genomsekvensering kan man kartlegge alt arvestoffet (hele genometEt genom er hele arvematerialet i en organisme, altså alt DNA som finnes i kromosomene. Genomet omfatter både genene og DNA uten kjent funksjon. Nesten alle cellene i en organisme har en kopi av genomet. Genomet har all informasjonen som trengs til å lage og vedlikeholde en organisme gjennom hele livet.) eller bare genene, som utgjør omtrent 2 % av arvestoffet.

Microchip og DNA-streng. Illustrasjon.

SNP-test

Genomanalyser omfatter også SNPSNP (uttales snip) er variasjoner i enkeltbaser i DNA-et. SNP er forkortelsen for Single nucleotide polymorphism (på norsk: enkeltnukleotidpolymorfisme).-tester (uttales snipp). SNP er variasjoner i enkeltbaser i DNA-et. SNP-testene undersøker spesielle varianter, og vi kan bruke resultatene til å si noe om sykdommer.

I en SNP-test leses det av et stort antall utvalgte posisjoner på DNA-molekylet, der man på forhånd vet at det forekommer forskjeller i DNA-et fra individ til individ. Det er kartlagt et stort antall SNP-er i menneskets arvestoff. Noen av disse SNP-ene er knyttet til forskjellige sykdommer, fordi de er plassert i nærheten av sykdomsgener i DNA.

Hva fører SNP-er til?

  • SNP-er i gener kan medføre endring i proteiners sammensetning og kan forårsake sykdom.
  • SNP-er som ikke fører til endringer i proteiner, kan brukes som genetiske markører, fordi de er plassert svært nær et sykdomsgen og derfor oftest nedarves sammen med sykdomsgenet.

Gentester på spurv – forskningsprosjekt om tilpasninger

Filmen under er en reportasje om forskning på spurv på øya Vega i Helgeland. Det forskes på spurvens tilpasning til miljøforandringer, og på hvem som er i slekt med hvem.

Forskerne har flere spørsmål og problemstillinger som de prøver å belyse ved hjelp av SNP-genotyping og genom-sekvenseringVed sekvensering finner man rekkefølgen (sekvensen) av nukleotider/nitrogenbaser i DNA, RNA eller av aminosyrer i et protein.. Det er kartlagt et stort antall SNP-er i spurvens arvestoff.