Fagstoff

Mutasjoner

Publisert: 07.06.2010, Oppdatert: 03.03.2017
  • Innbygg
  • Enkel visning
  • Lytt til tekst
  • Skriv ut
Finnmarksbalderbrå med genetisk mutasjon

Mutasjoner oppstår hele tiden, men vi har et effektivt reparasjonssystem som kontrollerer og korrigerer de aller fleste feilene som oppstår. Mutasjoner som ikke blir reparert, kan få fatale følger, gi ulike plager eller ikke merkes i det hele tatt.

Mutant tulipan. Foto.Mutant tulipan.  

Kromosommutasjoner. Illustrasjon. Kromosommutasjoner.

 

DNA som treffes av UV-stråling. Illustrasjon.DNA UV-mutasjon skyldes ultrafiolett stråling. UV-mutasjonen gir brudd i den ene DNA-strengen. Reparasjonssystemet som korrigerer disse skadene, arbeider best under påvirkning av lys. 

Plutselige forandringer i arvestoffet

Mutasjon er en forandring i et gen eller i et kromosom. Forandringene kan skje på grunn av stråling, etter påvirkning av kjemikalier eller uten påviselig grunn.

Virkning

DNA-replikasjon. Modell. DNA kopieres. 

Mutasjoner kan være helt ufarlige eller medføre bare små plager, men de kan også føre til mer alvorlig sykdom som blant annet kreft.

Hvis en mutasjon oppstår under dannelse av kjønnsceller, kan den føres videre til neste generasjon.
Hvis kjønnsceller med alvorlige mutasjoner deltar i befruktning, kan det føre til abort på et tidlig stadium, også før menstruasjonen uteblir.

Mutasjon i en kroppscelle kalles somatisk mutasjon, den virker bare lokalt og går ikke i arv.

Kontroll og reparasjon

Siden cellene har flere reparasjonssystemer som gjenkjenner og reparerer eventuelle feil, er mutasjoner forholdsvis sjeldne.
Disse enzymene (DNA-polymeraser) har en feilrate på cirka 1 per 1 million nukleotider.
Hvis et gen har en mutasjon, kan det tilsvarende genet på det andre kromosomet ofte overta funksjonen.

Kromosommutasjon

Meiose. Illustrasjon. Proteintråder trekker kromosomene fra hverandre ved celledeling.  

Når celler deler seg, er det en tynn proteintråd som trekker kromosomene eller kromatidene til hver sin side av cella før selve delingen. Når en proteintråd ryker, blir fordelingen av kromosomer ulik i de to nye cellene. Hvis dette skjer når kjønnsceller dannes, vil hele kromosomparet bli med til den ene siden, mens den andre siden gir opphav til en celle uten dette kromosomet. Resultatet blir kjønnsceller med feil kromosomtall. Normalt skal det være ett kromosom fra hvert kromosompar (23 kromosomer hos mennesker).

Andre kromosommutasjoner kan skje ved at en del av et kromosom bytter plass, faller av eller blir snudd, som illustrasjonen i høyre marg viser.

Eksempel på kromosommutasjon

Genmutasjon

Feil kan oppstå når DNA skal kopieres før en celle deler seg. Som du kanskje husker fra kapitlet "proteinsyntesen" , blir tre og tre nitrogenbaser «lest» i ribosomet når aminosyrene skal settes sammen til et protein. Cystisk fibrose er en sykdom som skyldes genmutasjon.

En nitrogenbase byttes ut med en annen

Normale og sigdformede blodceller. Illustrasjon. Sigdformede blodceller. Sigdcelleanemi regnes som en av verdens mest utbredte genetiske sykdommer (Afrika). 

Denne mutasjonen trenger ikke å ha noen betydning, fordi det finnes flere tripletter som koder for samme aminosyre (se tabell med genetisk kode ).
I andre tilfeller kan en feil base gi en feil aminosyre. Det kan føre til sykdom fordi et protein, for eksempel et enzym, ikke fungerer.

Sigdcelleanemi skyldes en feil nitrogenbase som gir en feil aminosyre i hemoglobinmolekylet. Mutasjonen fører til svekket oksygentransport, men også til beskyttelse mot malaria. Det siste gir store fordeler i områder av Afrika der sykdommen er mest utbredt.

En nitrogenbase forsvinner eller kommer i tillegg

Denne mutasjonen er langt mer dramatisk, siden alle tripletter etter feilen blir avlest med forskyvning. Det blir andre aminosyrer enn de som skulle ha vært der, og proteinet vil ikke fungere.

Prøv hvordan ulike mutasjoner endrer hvilke proteiner som lages

 

Oppgaver

Generelt