Fagstoff

Gentesting av befruktede egg

Publisert: 25.08.2010, Oppdatert: 03.03.2017
  • Innbygg
  • Enkel visning
  • Lytt til tekst
  • Skriv ut
Egg og sædcelle

Ved kunstig befruktning (assistert befruktning) skjer befruktningen utenfor livmoren. Når det befruktede egget har delt seg to ganger og embryoet har nådd 4-cellestadiet, kan man gjennomføre en gentest for å se om embryoet har genetiske sykdommer. Dette kalles preimplantasjonsdiagnostikk og er det samme som genetisk fosterdiagnostikk. Forkortelsen vi bruker, er PGD (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) og innebærer altså DNA-diagnostikk på befruktede egg som kan benyttes ved assistert befruktning.

Lenke til simulering og oppgaver.In vitro-befruktning. I en del av simuleringen Genetisk modifiserte organismer kan du se prøverørsbefruktning. 

 

 

 

 

Image showing the thumbnail for content named \"DNA-test\"eForelesning om DNA-test. 

 

 

 

Menneskefoster. Foto.Menneskeembryo på 9 (7) uker.  

 

 

 

Spesialisering til ulike celletyper. Illustrasjon. Celledifferensiering hos embryo.  

Testing og valg

Noen dager etter befruktningen i laboratoriet og før implantasjonen i livmor vil cellene ha delt seg uten å være differensiert (spesialisert). Man har oftest flere befruktede egg (embryoer) å velge mellom. Da kan vi bruke PGD til å teste en av cellene fra hvert embryo på 4-cellestadiet. Når vi har funnet et embryo som er fri for den genetiske sykdommen som vi lette etter, kan dette implanteres i livmoren.

Assistert befruktning – prøverørsbefruktning

Mellom 10 og 15 prosent av alle norske par kan ikke få barn på vanlig måte. Det er mange ulike årsaker til dette, men med medisinsk assistanse kan mange få hjelp. Det er flere måter å gjøre det på. Fellesbetegnelsen er assistert befruktning.
Hvis en familie har en alvorlig arvelig sykdom som de ikke ønsker å føre videre, kan de benytte assistert befruktning for å få mulighet til å velge ut et friskt embryo før svangerskapet starter.

DNA-diagnostikk av befruktede egg – PGD

Utvikling til embryo. Illustrasjon. Den første embryoutviklingen. 

PGD er i teorien velegnet for valg av egenskaper, da vi kan teste egget for alle de gener vi er interessert i. Hormonbehandling av den blivende mor gir flere modne egg på en gang, og siden prøverørsbefruktning gir flere befruktede egg, er sjansene ofte gode for at ett av eggene er uten det sykdomsgenet som vi vil velge bort.

Å forkaste befruktede egg er også langt mindre belastende for kvinnen enn å starte på et svangerskap og så ta abort når fosteret har fått påvist en sykdom. Samtidig må vi ikke glemme at PGD krever at man gjennomgår prøverørsbefruktning, noe som innebærer en viss belastning for kvinnen.

Etter PGD, kan man velge et befruktet egg som er uten de sykdomsgenene man testet for, men arvestoffet blir ikke endret.

Begrenset testing

PGD er en velegnet metode hvis det bare er ett eller to gener eller områder på kromosomene som vi ikke ønsker at barnet skal arve. Hvis det derimot er mange egenskaper vi ønsker å kontrollere, trengs det svært mange befruktede egg for at vi med rimelig sannsynlighet skal finne ett med de egenskapene som vi ønsker. Det finnes så langt ingen metode for å høste så mange egg fra kvinnen.
Hvis det er mistanke om en alvorlig kjønnsbundet sykdom kan man også teste for kjønn.

I praksis brukes denne metoden kun når det er snakk om en alvorlig arvelig sykdom som man ikke ønsker å føre videre.

Utdrag fra bioteknologiloven 

Kapittel 2 A. Preimplantasjonsdiagnostikk m.m. les mer

Kapitlet ble tilføyd ved lov 15 juni 2007 § 2A-1.

Genetisk undersøkelse av befruktede egg

  • Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn.
  • Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.
  • Preimplantasjonsdiagnostikk kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom.
  • Preimplantasjonsdiagnostikk skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget, enn det som fremgår av paragrafen her.
  • Befruktede egg som utvelges, må ikke genetisk modifiseres.
skjul